Генетические тестирования новорожденных в Петербурге

Несколько веков назад было практически невозможно сказать, родится ли ребенок здоровым и какие отклонения от нормы могут быть, особенно если не было никаких данных о том, чем болели его предки или же они обладали отменным здоровьем. Сегодня медицина готова прийти на помощь родителям, которые хотят быть уверенными в полноценности здоровья своего ребенка.

Зачем необходимо тестирование

Сегодня мало кто помнит, как зовут его прадедушку или прабабушку, а уж какими недугами они страдали и вовсе знают редкие единицы, а ведь есть заболевания, что передаются не из поколения в поколение, а гораздо реже, но чем быстрее их удастся обнаружить, тем быстрее начинается лечение и жизнь пациента существенно продлевается. Впервые за всю историю Российского государства в Санкт-Петербурге будут проводиться генетические тестирования на предмет наличия тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Для этой цели применят технологии высокопроизводительного геномного анализа. Сообщение об этом сделала компания-разработчик данного вида диагностики Parseq Lab в своем пресс-релизе. Для тестирования, которое возьмет свой старт уже в феврале 2015-го года, будет использоваться новейшее оборудование. Его выпуск доверят базе Медико-генетического диагностического центра Северно столицы РФ. Медики ожидают, что данные, полученные этим методом исследования, окажутся самыми эффективными по части выявления у новорожденных тяжелых заболеваний, передающихся по наследству. В число опасных недугов, которые можно будет выявить у малышей галактоземия, фенилкетонурия, а также муковисцидоз.

Что использует система и будет ли ее развитие

Система внедряемого диагностирования опирается на технологии, использующие анализ генома, что характеризуется высокой производительностью. Эта система включает в себя такие составляющие как:

• набор реагентов;
• перечень протоколов;
• специализированное программное обеспечение.

Александр Павлов, который является руководителем компании-разработчика Parseq Lab, поделился, что найденное ими решение позволит обнаруживать самый широкий спектр генетических вариантов, что обнаруживаются в геноме каждого человека, после чего есть возможность их аннотирования. Другими словами, врач-генетик будет получать всю дополнительную информацию о возможных мутациях, клиническая значимость которых уже установлена. Если пробное внедрение технологии генетического тестирования в Санкт-Петербурге окажется успешной и оправдает себя, то она будет постепенно внедряться в медицинские учреждения страны в массовом порядке. Сегодня подобная диагностика часто проводится за счет пациентов и с большим опозданием.